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ARBM-301

TARGET INDICATION DEVELOPMENT STAGE
펜드린 (Pendrin) Pendred Syndrome
(펜드리드 증후군, 희귀 난청)		 Qualified Leads to Preclinical Candidate Selection

ARBM-301

TARGET

펜드린 (Pendrin)

INDICATION

Pendred Syndrome
(펜드리드 증후군, 희귀 난청)

DEVELOPMENT STAGE

Qualified leads to Preclinical Candidate Selection

Summary

펜드리드 증후군 (Pendred Syndrome)은 SLC26A4 유전자의 돌연변이에 의한 열성 유전 질환임. SLC26A4 유전자 돌연변이에 의해 생긴 단백질 구조 결함은 Pendrin 단백질이 작용하는 세포 표면에서의 발현을 막고, 이는 내이의 pH 불균형을 유발하여 희귀질환인 선천성 난청 (전정수도관 확장증과 갑상선비대를 동반)을 유발함. Corrector인 ARBM-301에 의해 단백질의 구조 결함이 교정되면, 세포 표면 발현이 정상화되어 음이온 수송체로서의 기능을 회복하게 됨.

작용기전

ARBM-301이 PDS/SLC26A4 돌연변이에 의해 생긴 단백질 구조 결함을 교정하여, 세포표면에서의 발현을 정상화 함으로써, pendrin은 세포 표면에서 음이온 수송체로서의 기능을 회복하게 됨.

효과/활성화

SLC26A4 돌연변이를 가진 환자들의 청력 변화 및 corrector의 청력 개선 효과.